Генетическая предрасположенность к заболеваниям
Многочисленными наблюдениями установлено, что здоровье и различная продолжительность жизни до некоторой степени наследственны. По наследству довольно часто передаются такие признаки, как предрасположение к сердечно-сосудистым заболеваниям, раку, заболеваниям нервной системы и т. д. Можно сказать, что в наследовании здоровья участвуют два фактора: отсутствие наследственного предрасположения к заболеванию, ведущему к смерти, и менее определенная величина — «жизненность», выражаемая плодовитостью и долголетием.
Долголетие человека предположительно связывают с наследованием «общего здоровья», т. е. качеством, так же плохо поддающимся количественному учету, как и «жизненность». Точно установить значение наследственности для продолжительности жизни человека очень трудно. Одна из трудностей состоит в том, что так называемая жизненность, или потенциал долголетия, определяется не одним, а многими генами, и это чрезвычайно усложняет анализ влияния наследственности на продолжительность жизни. Другая трудность связана с тем, что на продолжительность жизни в очень большой степени влияют условия окружающей среды, образ жизни и т. п. Поэтому практически невозможно ответить на вопрос, в какой степени долголетие данного человека обусловлено наследственностью и в какой — влиянием среды.
Изучение сердечно-сосудистых заболеваний у лиц разных поколений одной семьи показало большое значение наследственности в возникновении и течении гипертонической болезни, атеросклероза мозговых и сердечных сосудов. В семьях с повышенной частотой заболеваний кровеносной системы смерть от болезней сердца и сосудов отмечается в два раза чаще, чем в семьях без наследственной отягощенности. По нашим наблюдениям и по данным других исследователей, родственники больных с нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы, как правило, часто страдают различными заболеваниями сердца и кровеносных сосудов. У лиц контрольных групп атеросклероз встречается в 8,8% случаев, у родственников больных — 28,8%. При этом у близких родственников обнаруживается сходство даже в локализации атеросклеротических поражений (например, преимущественные поражения мозговых или сердечных артерий). Значение предрасположения к преждевременному развитию стенокардии (или по современной терминологии — ишемической болезни сердца, сокращенно ИБС) у членов одной семьи было отмечено Международным обществом кардиологов, при этом обращалось внимание на общность не только генов, но и образа жизни той или иной семьи.
Влияние наследственности на здоровье и продолжительность жизни человека особенно наглядно показано при изучении близнецов. Существует два типа близнецов. Примерно три четверти близнецов появляются в результате выхода двух яйцеклеток (по одной из каждого яичника). Обе яйцеклетки одновременно оплодотворяются и развиваются вместе в матке. Такие близнецы называются двуяйцевыми. Внешне они могут значительно отличаться друг от друга и иметь разный пол.
Четвертая часть рождающихся близнецов развивается из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая на раннем этапе развития разделяется на две самостоятельные половины. Так появляются однояйцевые близнецы. Они имеют поразительное сходство не только внешне, но и внутренне — в психологических особенностях. Они всегда одного пола. Генетически однояйцевые близнецы однотипны, так как хромосомы в клетках их организма произошли от одного и того же первичного набора хромосом, находившегося в оплодотворенной яйцеклетке.
Все наблюдения, проводившиеся с целью изучения влияния наследственности на здоровье и продолжительность жизни, были сделаны именно на однояйцевых близнецах. Так, описаны случаи, когда у таких близнецов были поражены кариесом одни и те же зубы. Известен пример двух однояйцевых близнецов, один из которых умер от запущенного рака желудка. У второго близнеца рентгенологическое обследование не обнаружило никаких признаков рака желудка. Его начали регулярно обследовать каждые три месяца, и через год было выявлено незначительное изменение слизистой оболочки желудка. Несмотря на то, что обычно подобная патология не требует оперативного вмешательства, больного оперировали и удалили раковую опухоль на очень ранней стадии, такого же типа, от какой умер первый близнец. Второй близнец выздоровел благодаря своевременной операции.
«Синхронность» развития гипертонии, нарушений мозгового кровообращения у однояйцевых близнецов в 2—4 раза выше, чем у разнояйцевых. Вместе с тем инфаркт миокарда наблюдается у тех и других близнецов с одинаковой частотой, что свидетельствует о существенном значении не только наследственного отягощения, но и факторов внешней среды (условий и образа жизни). Так, установлено, что влияние на-следственности отмечается только у 25% лиц, перенесших инфаркт миокарда, в то время как вредные привычки и неблагоприятные условия жизни у этих больных наблюдаются на 50—75% чаще, чем у здоровых.
Многие исследователи считают, что такие различные заболевания, как атеросклероз сосудов сердца, мозговых сосудов, гипертоническая болезнь, а также различные виды аритмий, мигрень и т. п. , в плане наследственного отягощения представляют собой единую группу патологии. Это позволяет говорить о существовании генетически обусловленной системной сосудистой недостаточности. Она характеризуется комплексными нарушениями сосудистой регуляции, жирового обмена и свертывающей системы крови. Например, повышенное содержание холестерина в сыворотке крови (гиперхолестеринемия) является наследственным признаком, способствующим развитию ишемической болезни сердца. Предполагается, что этот признак так же, как и случаи выраженной, трудно поддающейся лечению гипертонической болезни, обусловлен патологическими генами. Однако наследственное предрасположение к болезни сердца или гипертонии чаще и легче реализуется в условиях нервно-эмоционального перенапряжения и психических травм.
При благоприятной обстановке — спокойном образе жизни, отсутствии сильных потрясений — это предрасположение может проявиться только усиленными сосудистыми реакциями, которые не переходят в болезнь.
Заметное влияние на развитие сердечно-сосудистых заболеваний наследственность оказывает главным образом в детском и юношеском возрасте, в дальнейшем же увеличивается роль внешней среды, а значение наследственных факторов прогрессивно уменьшается.
Следовательно, генетическая предрасположенность хотя и играет известную роль в развитии заболеваний сердца и сосудов в начале жизненного пути некоторых людей, однако для лиц среднего и пожилого возраста гораздо большее значение имеют внешние влияния — условия и образ жизни. Так, при одинаковой степени наследственного отягощения стойкое повышение артериального давления крови у лиц, занятых напряженным умственным трудом, отмечено в 11/2—2 раза чаще, чем у работников физического труда.
Существенную роль наследственные факторы играют также в развитии сахарного диабета и подагры. Анализ родословных показал, что в 15—30% случаев эти заболевания могут быть связаны с наследственным отягощением: при наличии диабета или подагры у обоих родителей примерно каждый третий их ребенок имеет более или менее выраженные признаки этих заболеваний.
Применение новейших методов лабораторной диагностики позволяет проследить влияние наследственности и в тех случаях, когда диабет имеет скрытое течение и ускользает от внимания врачей при общеклиническом обследовании.
Часто предрасположение к диабету сочетается с семейным предрасположением к ожирению, сердечнососудистым заболеваниям. Доказана роль наследственного отягощения в развитии некоторых психических отклонений, в том числе характерных для старческого возраста.
Имеются данные о связи между продолжительностью жизни и характеристикой некоторых белковых систем крови. Из сыворотки здорового человека выделено до 30 разных белковых комплексов, причем каждый из них может иметь наследуемые особенности. Именно наследуемыми изменениями белков крови в настоящее время объясняют значительную часть индивидуальных аллергий и идиосинкразии, т. е. непереносимость, повышенную чувствительность по отношению к некоторым пищевым веществам.
Однако в подавляющем большинстве случаев в реализации наследственного предрасположения роль пускового механизма играют неблагоприятные факторы внешней среды и неправильный образ жизни (избыточное или несбалансированное питание, недостаточная физическая нагрузка, эмоциональное перенапряжение и пр. ). Другими словами, предрасположение не означает фатальной неизбежности болезни, поскольку влияние наследственного отягощения может быть нейтрализовано соответствующими условиями жизни.